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Ergebnisse

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des Kanals und damit verbunden zu einer Funktionsänderung führt. Alle

Patientenproben, die im SSCP ein aberrantes Bandenmuster aufwiesen,

wurden zur weiteren Charakterisierung sequenziert. Die verwendeten

Primersequenzen zeigt Tabelle 3.1. Die verwendeten Sequenz-Primer tragen

zusätzlich zu der unten gezeigten Sequenz eine Folge von 20 Basenpaaren, an

den der Universal-Fluoreszenz-Primer binden kann. Die Sequenz dieses

Abschnittes ist in Tabelle 2.2 dargestellt.

3.1.1.2 Ergebnisse der Mutationssuche

Bei der Mutationssuche im ROMK konnten insgesamt 19 relevante Mutationen

charakterisiert werden. Eine genauere Übersicht gibt Abbildung 3.1:

Bei den Punktmutationen handelt es sich um Substitutionsmutationen, die

Bereiche innerhalb der Aminosäuresequenz verändern, die bei Mensch, Ratte

und Xenopus laevis konserviert sind. Insertionen bzw. Deletionen führen zu

einer Verschiebung des Leserasters. Zudem fanden sich einige

Polymorphismen, d.h. Punktmutationen, die zwar zu einer Änderung der

Aminosäuresequenz führen, dabei die Kanalfunktion allerdings nicht

beeinträchtigen (siehe auch Abschnitt 2.6.4). Ferner zeigten einige Patienten so

Mutationen

19 relevante Mutationen

14 heterozygote Mutationen

homozygote

12 Punktmutationen

1 Insertion

1 Deletion

Deletionen

2 Punktmutationen

Abbildung 3.1

Gliederung der relevanten Mutationen im ROMK

1 2 ... 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 ... 130 131

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