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Einleitung 5

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späteren Jugend diagnostiziert werden. Die beschriebenen Symptome reichen

von asymptomatisch über milde Symptome wie leichte Muskelkrämpfe und

verfrühte Ermüdung bis hin zu schweren Manifestationen mit Tetanien,

Paralyse und Rhabdomyolyse [CRUZ et al. 2001]. Schätzungen bezüglich der

Prävalenz des Gitelman-Syndroms belaufen sich auf ca. 1:50000.

1.2.2.4 Bartter-Syndrom mit Taubheit (BSND)

Diese vierte phänotypische Variante des Bartter-Syndrom-Komplexes wurde

erstmalig 1995 von Landau et al. beschrieben. Die betroffenen Kinder werden

meist pränatal bzw. in der frühen Kindheit diagnostiziert. Auch diese Patienten

zeigen wie die mit einem Hyperprostaglandin-E-Syndrom das klinische Bild

eines Polyhydramnions, einer hypokaliämischen Alkalose, einer transitorischen

Hyper- bzw. einer Normokalziurie und die Unfähigkeit, den Urin zu

konzentrieren. Allerdings fanden sich keine Hinweise auf eine Nephrokalzinose,

wie es beim Hyperprostaglandin-E-Syndrom der Fall ist. Die Folge sind Polyurie

und Gedeihstörungen. Zusätzlich findet sich bei allen Kindern dieser Entität

eine Taubheit, deren Ursache ein Defekt im Corti-Organ ist [JECK et al. 2001a].

Die Mehrzahl der Kinder zeigt eine ausgeprägte Wachstumsretardierung sowie

eine deutlich verzögerte Entwicklung motorischer Fähigkeiten. Ferner

entwickelten einige der Patienten ein chronisches Nierenversagen. Im

Gegensatz zu den Patienten mit HPS sprechen die Patienten dieser Entität

kaum auf die Behandlung mit Indometacin an. Obgleich ein Großteil der

Symptome denen des HPS entsprechen, lässt sich diese Variante dennoch

eindeutig abgrenzen und stellt somit eine eigene Entität dar.

1.2.3 Pathogenese

Die deutliche Heterogenität dieses Krankheitsbildes erschwerten die

Überlegungen bezüglich der Pathogenese. Die allen vier Entitäten

gemeinsamen Salz- und Wasserverluste und die hypokaliämische Alkalose

richteten das Augenmerk auf Störungen im Bereich der renalen Rückresorption

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