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Ergebnisse

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genannte stumme Mutationen. Dabei handelt es sich um Punktmutationen, bei

denen eine Basensubstitution stattfindet, das neu entstandene Basen-Triplett

allerdings für die gleiche Aminosäure kodiert und es daher zu keiner

Strukturveränderung des Kanals kommt.

Eine Übersicht über die klinischen Patientendaten und die Ergebnisse der

Mutationsanalyse geben die Tabellen 3.2 und 3.3.

Tabelle 3.2

Klinische Daten der Patienten mit identifizierter ROMK-Mutation

Phäno-

typ

Polyhy-

dramnion

Gestations-

alter (SSW)

Alkalose Hypokali-

ämie

Hyper-

kalziurie

Nephro-

kalzinose

Marb. 7023 HPS + 30 + + + +

Marb. 7399 HPS + 29 - + + +

Marb. 7419 HPS + 36 + - + +

Marb. 7422 HPS + 32 + + + +

Marb. 7451 HPS + 30 + + + +

Marb. 7466 HPS + 30 + + + +

Marb. 7467 HPS + 32 + + + +

Marb. 7486 HPS + 33 + + + +

Marb. 7522 HPS + 34 - + + +

Paris P 81 HPS + ø bekannt + + + +

Paris P 89 HPS + 36 + + + +

Nijmeg. N 1 HPS + ø bekannt + + + +

Ohne Indometacin-Therapie: Alkalose bei einem Serum-Bikarbonat > 26 mmol/l; Hypokaliämie

bei einem Serum-Kalium < 3,3 mmol/l; Hyperkalziurie bei einer Nierenausscheidung > 0,5

mmol/mmol Kreatinin; Nephrokalzinose bei sonographischem Nachweis

Tabelle 3.3

Übersicht über gefundene ROMK-Mutationen bei HPS-Patienten (Die in

Zahlen angegebene Lokalisation der Mutation ist durch die Position des

Methionins in der cDNA an Position 1/AS 1 definiert.)

ethnische

Herkunft

# Exon Mutation Nukleotid Konsequenz Homo-

zygotie

Marb. 7419 Türkei 1 5.1

R368Stop(opal)

1053DelAAAG

trunkiertes

Protein

Marb. 7023

Deutschl. 2 5.1

P362stop(ochre)

1116InsC trunkiertes

Protein

1 2 ... 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 ... 130 131

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