Wolf K45E Manual do Utilizador Página 77
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Ergebnisse
_____________________________________________________________________________________
70
Tabelle 3.4
Primer-Sequenzen für die SSCP-Analyse im ClC-Kb (5`-3`)
Primer-Name
Exon
Forward-Primer Reverse-Primer
ClC-Kb Ex 1 1 ACCGCGGTCCCTCCCTCTAT GATGTCCTGAGTGGTCCTCCAG
ClC-Kb Ex 2 2 TGCCCCACCCTGTGCCGTGAC CTTGGCCCAGAGCAGCACCTG
ClC-Kb Ex 3 3 GAGGCTGTGGGTGCCTCCCTG AGTGGGGACTGGCGTAGCGAC
ClC-Kb Ex 4 4 CCCTCCTGGCCCTGCCCAC GGGTGGTTGGGATGCCCTCAC
ClC-Kb Ex 5 5 Ø funktionierender Primer vorhanden Ø funktionierender Primer vorhanden
ClC-Kb Ex 6 6 GGCTGACTCTGAGCCCTGGAC GGAGGAGCTTGAGGGACCCAG
ClC-Kb Ex 7 7 CCTGAGATCAG GCAGGGCCAGGGTCAGGCAG
ClC-Kb Ex 8 8 GGCCATCTTGGCTCCCCACTG CTCTTCAGGGGCCCAAGGCAC
ClC-Kb Ex 9 9 GTCAGGCTCTGGGCTCATGTC AGCTCGCTGAGAGGTCCCCAG
ClC-Kb Ex 10 10 CAGCCCTAGAGCCCACCCATC GGGCTTCCCCACTCCTGCCAC
ClC-Kb Ex 11 11 CCTCATGTCCAGTTCCCACCTG GTCCCAGCTCTGTGCACACCTG
ClC-Kb Ex 12 12 TGTCCAACGCCTTGCCCAGCAG CTTTCAGATACCTCCGGACCCCAG
ClC-Kb Ex 13 13 CCTCAGGGATGGAGGGCTGTG CACGACATTGCCCACGCAGCAG
ClC-Kb Ex 14 14 CTGCCTGACTCTGCCCTTGCAG GACTCAGCCTGAGGTGGGCAC
ClC-Kb Ex 15 15 GACTGTGGGGCCTGATGGGAG CCTACCCCCGACTTCCTCCTC
ClC-Kb Ex 16 16 GAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTG CCCATCCCCATGCCCCTCAG
ClC-Kb Ex 17 17 GGAGGCCAGCCCTGCACCTG CCAGAGGCCTCATGTGTCACAC
ClC-Kb Ex 18 18 GGGCACCTTCTACCCTCCAGTG GTCTTCTCAGGCATAGGTTCCCTG
ClC-Kb Ex 19 19 TAAATTCCCCCCGCACCTCCAC AGGGTCTCAGCCCAACCTC
3.1.2.2 Ergebnisse der Mutationssuche
Bei der Untersuchung der Patienten konnten insgesamt 9 relevante, bisher
noch nicht bekannte Mutationen gezeigt werden, von denen 8 heterozygot und
eine homozygot waren. Dabei handelte es sich zum einen um Punktmutationen,
zum anderen um Deletionen, die zu einer Verschiebung des Leserasters
führten. Bei einer der Mutationen konnte eine Kombination aus Deletion,
Insertion und Punktmutation nachgewiesen werden. Ferner konnten auch einige
Silent-Mutations und Polymorphismen aufgezeigt werden (Abbildung 3.22).
- Salzverlusttubulopathien 1
- Abkürzungen 6
- 1 Einleitung 8
- Einleitung 2 9
- Einleitung 3 10
- Einleitung 4 11
- Einleitung 5 12
- Einleitung 6 13
- Einleitung 8 15
- Einleitung 9 16
- Einleitung 11 18
- 1.3 Zielsetzung dieser Arbeit 19
- Genomische Organisation des 22
- Einleitung 16 23
- 2 Material und Methoden 24
- 2.2 Allgemeine Materialien 25
- 2.3 DNA-Gewinnung 27
- Material und Methoden 28
- 2.5 Gelelektrophorese 33
- 2.6 SSCP-Analyse 35
- SSCP-Auswer 40
- Patientenprobe mit Band-Shift 40
- 2.7 DNA-Sequenzierung 41
- G A T C 43
- 3 Ergebnisse 49
- Ergebnisse 53
- Tabelle 3.5 78
- Mutation 85
- Ins(TCT)TCAGGCTTC + 85
- Del(TCT)CAGAGCATCACA + C346A 85
- Stop (ochre) 86
- Tyr 86
- 4 Diskussion 92
- Diskussion 100
- 4.2 Das ClC-Kb-Gen ( 101
- Abbildung nicht dargestellt 103
- 4.3 Pathophysiologie 108
- 4.4 Schlussbetrachtung 109
- 5 Zusammenfassung 112
- Zusammenfassung 113
- 6 Literaturverzeichnis 114
- 7 Anhang 126
- 7.3 Danksagung 130
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