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Ergebnisse

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Marb. 7466:

Bei dieser Patientin konnten im Exon 5.4 zwei heterozygote Mutationen gezeigt

werden. Bei beiden handelt es sich um die Punktmutationen P110L und I142T.

Da keine DNA der Eltern vorliegt, ist die Durchführung einer Familienanalyse

nicht möglich gewesen. Die Abbildungen 3.9 und 3.10 geben eine Übersicht.

Marb. 7467:

Im Rahmen der Mutationssuche wurde bei diesem Patienten eine homozygote

Mutation im Bereich des Exon 5.5 entdeckt. Die konsanguinen Eltern (DNA liegt

nicht vor), die phänotypisch beide gesund sind, sind beide Träger der

heterozygoten Mutation K45E und haben das kranke Allel an ihren Sohn

weitervererbt, bei dem die Mutation dann homozygot auftritt (siehe Abbildung

3.11).

Marb. 7486:

Diese Patientin zeigt zwei heterozygote Mutationen im Exon 5.5. Während der

Vater als heterozygoter Träger die Mutation I51T an seine Tochter

weitergegeben hat, stammt die Mutation C49Y von der Mutter, bei der diese

ebenfalls heterozygot vorliegt. Beide Eltern sind phänotypisch gesund (siehe

Abbildung 3.12 und 3.13).

Marb. 7422:

Bei diesem Patienten fehlen im Bereich des Exon 1 und 2 die Banden sowohl in

der Agarose-Gelelektrophorese als auch im SSCP. Alle anderen Exone ließen

sich hingegen darstellen. Es liegt daher eine homozygote Deletion der

gesamten Exone 1 und 2 vor (siehe Abbildung 3.14).

Um auszuschließen, dass eine Mutation im Bereich der Primer-Bindungsstelle

liegt, wurden Primer designed, die an unterschiedlichen Stellen binden. In

keinem Fall zeigte sich in der Agarose-Gelelektrophorese eine Bande.

Eine genaue Identifikation der Bruchstelle steht noch aus. Die konsanguinen

Eltern des Patienten sind phänotypisch gesund.

Marb. 7522:

Dieser Patient fiel ebenfalls durch das vollständige Fehlen von Banden im

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