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Ergebnisse

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Marb. 7023 ROMK Ex. 5.2

Abbildung 3.4

Durch den heterozygoten Basenaustausch an Position 315

entsteht in dem Protein anstelle des Valins (Wildtyp) ein Glycin.

◗

Bases

Ser Tyr Val Pro Glu

Wildtyp

T1001G

➫

V315G

Bases

994

995

996

997

998

999

1000

1001

1002

1003

1004

1005

1006

1007

Ser Tyr Gly Pro Glu

Marb. 7023

Wildtyp

994

995

996

997

998

999

1000

1001

1002

1003

1004

1005

1006

1007

1 2 ... 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 ... 130 131

Salzverlusttubulopathien 1
Abkürzungen 6
1 Einleitung 8
Einleitung 2 9
Einleitung 3 10
Einleitung 4 11
Einleitung 5 12
Einleitung 6 13
Einleitung 8 15
Einleitung 9 16
Einleitung 11 18
1.3 Zielsetzung dieser Arbeit 19
Genomische Organisation des 22
Einleitung 16 23
2 Material und Methoden 24
2.2 Allgemeine Materialien 25
2.3 DNA-Gewinnung 27
Material und Methoden 28
2.5 Gelelektrophorese 33
2.6 SSCP-Analyse 35
SSCP-Auswer 40
Patientenprobe mit Band-Shift 40
2.7 DNA-Sequenzierung 41
G A T C 43
3 Ergebnisse 49
Ergebnisse 53
Tabelle 3.5 78
Mutation 85
Ins(TCT)TCAGGCTTC + 85
Del(TCT)CAGAGCATCACA + C346A 85
Stop (ochre) 86
Tyr 86
4 Diskussion 92
Diskussion 100
4.2 Das ClC-Kb-Gen ( 101
Abbildung nicht dargestellt 103
4.3 Pathophysiologie 108
4.4 Schlussbetrachtung 109
5 Zusammenfassung 112
Zusammenfassung 113
6 Literaturverzeichnis 114
7 Anhang 126
7.3 Danksagung 130

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