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Einleitung 4

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Sowohl Hyperkalziurie, Nephrokalzinose, Polyhydramnion und

Frühgeburtlichkeit als Einschlusskriterien für das HPS als auch Hypokalziurie

und Hypomagnesiämie als Merkmale des Gitelman-Syndroms sind nicht

vorhanden [SEYBERTH et al. 1987]. Daher wird die Diagnose des klassischen

Bartter-Syndroms meist bei Fehlen der Symptome von HPS und GS gestellt.

Das klassische Bartter-Syndrom manifestiert entgegen dem HPS postpartal,

meist innerhalb der ersten beiden Lebensjahre. Ein späteres Auftreten, wie es

beim Gitelman-Syndrom der Fall ist, ist selten. Das Fehlen der oben

beschriebenen Symptome und der Zeitpunkt der Manifestation grenzt das

klassische Bartter-Syndrom vom HPS und Gitelman-Syndrom ab und

rechtfertigt es somit, eine eigene phänotypische Variante als vorhanden

anzunehmen.

1.2.2.3 Gitelman-Syndrom (GS)

Im Jahre 1966 berichtete H.J. Gitelman über Patienten, die sich aufgrund ihrer

Symptomkonstellation, wie hypokaliämischer Alkalose und dem

hyperreninämischen Hyperaldosteronismus, dem Komplex des Bartter-

Syndroms zuordnen ließen, zudem aber andere Merkmale besaßen, die zu

keiner der oben genannten Varianten passten. So zeigten sie eine deutliche

Hypomagnesiämie, die zusätzlich zur erhöhten Kalium- auch auf eine erhöhte

Magnesiumausscheidung zurückzuführen ist. Im Gegensatz zum HPS fand sich

bei diesen Kindern keine durch eine Hyperkalziurie bedingte Nephrokalzinose,

sondern ganz im Gegenteil eine Hypokalziurie. Diese Besonderheiten ließen an

eine eigene Entität denken [GITELMAN 1992]. Heutzutage sind es die durch die

verminderte renale Kalziumausscheidung bedingte Hypokalziurie und die

Hypomagnesiämie, die als Parameter für die Zuordnung zu diesem

Krankheitsbild gelten [BETTINELLI et al. 1992]. Im Gegensatz zum HPS war

die renale Konzentrationsfähigkeit nur leicht oder gar nicht eingeschränkt. Auch

spezifische Untersuchungen des Urins zeigten in Bezug auf das Prostaglandin

keine Auffälligkeiten [LÜTHY et al. 1995].

Das Gitelman-Syndrom ist auch als „mildere“ Form der vier Entitäten bekannt,

da Patienten häufig erst im Rahmen von Routineuntersuchungen in der

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