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Material und Methoden

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2 Material und Methoden

2.1 Patienten

Die in dieser Arbeit untersuchten Patienten stammen aus dem Patientengut

verschiedener europäischer Zentren, die sich mit der Molekulargenetik der

hypokaliämischen Salzverlusttubulopathien beschäftigen, und das der

Universitäts-Kinderklinik Marburg im Rahmen einer Zusammenarbeit zur

Verfügung stand. Aufnahmekriterien für die Untersuchung waren die in

Abschnitt 1.2.2 genannten klinischen Parameter, die als typisch oder

hinweisend für die hereditären hypokaliämischen Salzverlusttubulopathien

gelten. Ein standardisierter Fragebogen diente der weiteren Zuordnung und

Phänotypisierung. Folgende Gesichtspunkte wurden dabei besonders

berücksichtigt:

1. Vorgeschichte der Familie – ethnische Herkunft, Konsanguinität und

betroffene Geschwister

2. Vorgeschichte des Patienten – Frühgeburtlichkeit, Polyhydramnion,

perinatale Daten

3. Klinische Parameter – Nephrokalzinose

4. Laboruntersuchungen des Serums – Natrium, Kalium, Chlorid, Magnesium,

Hydrogenkarbonat, Renin, Aldosteron

5. Laboruntersuchungen des Urins – Iso-/Hyposthenurie, Ausscheidung von

Kalzium, Kalium, Natrium, Chlorid und PGE

6. Gegenwärtige Therapie – Elektrolytsubstitution, Behandlung mit

Indometacin

In die Untersuchung einbezogen wurden überwiegend Patienten/Familien,

deren Phänotyp eindeutig der antenatalen bzw. klassischen Form zuzuordnen

war, bzw. Patienten, deren Zugehörigkeit zu einer der beiden Entitäten nicht

sichergestellt werden konnte. Zusätzlich wurden noch einige Patienten

untersucht, die die klinische Symptomatik eines Gitelman-Syndroms aufwiesen,

bei denen die Mutationssuche im Bereich des NaCl-Kotransporters (

SLC12A3

)

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