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Ergebnisse

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Marb. 7466 ROMK Ex. 5.4

Wildtyp

Bases

379

380

381

382

383

384

385

386

387

388

389

390

391

392

C386T

➫

P110L

Asp Leu Leu Glu Phe

Marb. 7466

Bases

Asp Leu Pro Glu Phe

Wildtyp

Abbildung 3.10

Durch den heterozygoten Basenaustausch an Position 386

entsteht in dem Protein anstelle des Prolins (siehe Wildtyp) ein Leucin.

379

380

381

382

383

384

385

386

387

388

389

390

391

392

1 2 ... 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 ... 130 131

Salzverlusttubulopathien 1
Abkürzungen 6
1 Einleitung 8
Einleitung 2 9
Einleitung 3 10
Einleitung 4 11
Einleitung 5 12
Einleitung 6 13
Einleitung 8 15
Einleitung 9 16
Einleitung 11 18
1.3 Zielsetzung dieser Arbeit 19
Genomische Organisation des 22
Einleitung 16 23
2 Material und Methoden 24
2.2 Allgemeine Materialien 25
2.3 DNA-Gewinnung 27
Material und Methoden 28
2.5 Gelelektrophorese 33
2.6 SSCP-Analyse 35
SSCP-Auswer 40
Patientenprobe mit Band-Shift 40
2.7 DNA-Sequenzierung 41
G A T C 43
3 Ergebnisse 49
Ergebnisse 53
Tabelle 3.5 78
Mutation 85
Ins(TCT)TCAGGCTTC + 85
Del(TCT)CAGAGCATCACA + C346A 85
Stop (ochre) 86
Tyr 86
4 Diskussion 92
Diskussion 100
4.2 Das ClC-Kb-Gen ( 101
Abbildung nicht dargestellt 103
4.3 Pathophysiologie 108
4.4 Schlussbetrachtung 109
5 Zusammenfassung 112
Zusammenfassung 113
6 Literaturverzeichnis 114
7 Anhang 126
7.3 Danksagung 130

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