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Einleitung 1

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1 Einleitung

1.1 Einführung

Verschiedene erbliche Erkrankungen des Tubulusapparates der Niere

beeinflussen den renalen Ionenhaushalt in der Weise, dass sie sich häufig

durch pathologische Elektrolytverschiebungen, Salzverluste oder

Blutdruckveränderungen manifestieren. Mit Hilfe der Genanalyse gelang es

zum einen, Genmutationen zu identifizieren, die die tubulären Ionentransporter

in ihrer Funktion beeinflussen, und zum anderen verschiedene erbliche

Syndrome aufzuklären [LÓPEZ-NIETO u. BRENNER 1997].

Die in der vorliegenden Arbeit durchgeführten molekulargenetischen

Untersuchungen befassen sich mit einer Gruppe von hereditären

hypokaliämischen Tubulopathien, deren uneinheitliches klinisches Bild bislang

unter dem Begriff Bartter-Syndrom zusammengefasst wurde [KÁROLYI et al.

1998].

1.2 Das Bartter-Syndrom (BS)

1.2.1 Übersicht

Der Begriff Bartter-Syndrom stellt den historisch bedingten Sammelbegriff für

einige hereditäre Tubulopathien dar, denen eine chronische hypokaliämische

metabolische Alkalose gemein ist. 1957 waren es Rosenbaum und Hughes, die

von einem Säugling mit einer therapieresistenten hypokaliämischen Alkalose,

einem renalen Konzentrationsdefekt, einer ausgeprägten Gedeihstörung,

sporadischen Diarrhöen und einer Dehydratation berichteten [ROSENBAUM U:

HUGHES 1957]. Im Jahre 1962 berichtete Frederic C. Bartter von zwei

Patienten, einem Kind und einem Erwachsenen, die den oben genannten

Symptomkomplex aufwiesen. Zusätzlich zeigten beide einen normotonen

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