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Wolf K45E Manual do Utilizador Página 72

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n
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#
1
1
7
7
Paris P 81 ROMK Ex. 5.3
Abbildung 3.18
Durch die heterozygote Deletion eines Adenosins kommt es zu
einer Verschiebung des Leserasters um eine Base. Das Resultat ist die Entstehung
eines Stop-Kodons an Position 199 und somit die Entstehung eines trunkierten
Proteins.
Die Untersuchung der DNA der
Mutter ergibt keine Auffälligkeit.
Die Mutation ist damit entweder
vom Vater (keine DNA vorhanden)
an die Tochter weitergegeben
worden oder es handelt sich um
eine Spontanmutation.
Wildtyp
Wildtyp
T
C
C
A
G
G
C
C
C
Bases
Ser Arg Pro Lys Lys Arg Ala
A
A
A
A
A
A
C
G
T
G
C
Paris P81
607DelA heterozygot
T
C
C
A
G
G
C
C
C
Bases
Arg Pro Lys Lys Arg Ala
A
A
A
A
A
A
C
G
T
G
C
604 605 606 607 608 609 610 611 612 613 614 615 616 617 618 619 620 621 622 623
G
G
C
C
C
A
A
A
A
A
A
C
G
T
G
C
C
Gly Pro Lys Asn Val Pro
Ser
604 605 606 607 608 609 610 611 612 613 614 615 616 617 618 619 620 621 622 623
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