Wolf K45E Manual do Utilizador Página 88

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6
6
Marb.7089 ClC-Kb Ex. 1-19
Zur Kontrolle der Intaktheit
der Patienten-DNA wurde
eine PCR durchgeführt, in
der neben einem ClC-Kb-
Primer ein zweiter
Kontroll-Primer verwendet
wurde.
Die nebenstehende
Abbildung zeigt, dass die
DNA selbst intakt ist.
Base-pair-
ladder
Kontrolle
Marb. 7089
Kontrolle
Kontrolle
ClC-Kb
Ex. 1 u. 2
Kontroll-Exon
Im SSCP fiel bei dieser Patientin auf, dass bei der unspezifischen Darstellung
(ClC-Ka und ClC-Kb) Banden zu finden waren, die bei der spezifischen
Darstellung (nur ClC-Kb) fehlten. Die Abbildungen zeigen diese am Beispiel
des Exon 10.
Abbildung 3.28
Es liegt eine komplette homozygote Deletion des ClC-Kb vor.
Daher wird kein Kanalprotein exprimiert.
Wildtyp
Wildtyp
Exon 10
unspezifisch
(ClC-Ka und ClC-Kb)
Wildtyp
Wildtyp
Exon 10
spezifisch
(ClC-Kb)
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