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Ergebnisse

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Marb. 7399 ROMK Ex. 5.2

994

Bases

982

983

984

985

986

987

988

989

990

991

992

993

995

G989A

➫

R311Q

Marb. 7399

Gln Val Gln Thr Ser

Bases

Wildtyp

Gln Val Arg Thr

Ser

Abbildung 3.6

Durch den heterozygoten Basenaustausch an Position 989

entsteht in dem Protein anstelle des Arginins (siehe Wildtyp) ein Glutamin.

Wildtyp

994

982

983

984

985

986

987

988

989

990

991

992

993

995

1 2 ... 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 ... 130 131

Salzverlusttubulopathien 1
Abkürzungen 6
1 Einleitung 8
Einleitung 2 9
Einleitung 3 10
Einleitung 4 11
Einleitung 5 12
Einleitung 6 13
Einleitung 8 15
Einleitung 9 16
Einleitung 11 18
1.3 Zielsetzung dieser Arbeit 19
Genomische Organisation des 22
Einleitung 16 23
2 Material und Methoden 24
2.2 Allgemeine Materialien 25
2.3 DNA-Gewinnung 27
Material und Methoden 28
2.5 Gelelektrophorese 33
2.6 SSCP-Analyse 35
SSCP-Auswer 40
Patientenprobe mit Band-Shift 40
2.7 DNA-Sequenzierung 41
G A T C 43
3 Ergebnisse 49
Ergebnisse 53
Tabelle 3.5 78
Mutation 85
Ins(TCT)TCAGGCTTC + 85
Del(TCT)CAGAGCATCACA + C346A 85
Stop (ochre) 86
Tyr 86
4 Diskussion 92
Diskussion 100
4.2 Das ClC-Kb-Gen ( 101
Abbildung nicht dargestellt 103
4.3 Pathophysiologie 108
4.4 Schlussbetrachtung 109
5 Zusammenfassung 112
Zusammenfassung 113
6 Literaturverzeichnis 114
7 Anhang 126
7.3 Danksagung 130

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