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84

Wildtyp

M

M

u

u

t

t

a

a

t

t

i

i

o

o

n

n

#

#

9

9

Paris P 106 ClC-Kb Intron 4

Wildtyp

Paris P 106

Abbildung 3.31

Durch die heterozygote Basensubstitution an Position 498+1

(Intron 4) kommt es zu einer Strukturänderung der Ligasen-Bindungsstelle.

Lys Val Intron

A

A

A

G

T

G

S

T

A

T

G

G

Bases

493

494

495

496

497

498

498+1

+2

+3

+4

+5

G498+1C; splice-acceptor

Lys Val Intron

A

A

A

G

T

G

G

T

A

T

G

G

Bases

493

494

495

496

497

498

498+1

+2

+3

+4

+5

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