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Ergebnisse

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Vater (DNA nicht vorhanden) weitergegeben oder es handelt um eine

Spontanmutation. Phänotypisch zeigt sich ein cBS.

Paris P 106:

Bei dieser Patientin wurde eine Mutation im Intron 4 unmittelbar hinter dem

Ende des Exons 4 (498 + 1). Diese so genannte Splice-site-Mutation wurde

vom Vater an die Tochter weitergegeben und liegt bei dieser heterozygot vor

(Abbildung 3.31). Die zweite Mutation konnte nicht gefunden werden.

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